Teo cơ tủy sống, ít người mắc nhưng nguy hiểm

Rate this post
Teo cơ tủy sống, ít người mắc nhưng nguy hiểm - Ảnh 1.SMA là bệnh rối loạn thần kinh cơ di truyền hiếm gặp do mất đi những noron hoạt động và dẫn đến sự tàn phá cơ – Ảnh : Medical News Today

Hầu hết các trường hợp teo cơ tủy (SMA) gây ra bởi tình trạng thiếu một protein noron vận động. Protein này phân bố rộng rãi trong tất cả nhân tế bào và cần thiết cho sự tồn tại của nơ-ron vận động. Khi mức protein thấp sẽ dẫn đến mất chức năng của các tế bào vận động thuộc sừng trước của tủy sống và gây nên hậu quả teo cơ toàn bộ hệ thống của hệ cơ xương.

Bác sĩ Phạm Ngọc Công, Bệnh viện Chấn thương chỉnh hình Thành Phố Hồ Chí Minh, cho biết tuổi phát bệnh, triệu chứng và vận tốc tiến triển của bệnh có sự khác nhau rất nhiều .

Thể SMA1 khởi bệnh từ 0- 6 tháng tuổi có các biểu hiện nặng ngay từ tháng đầu, thường khởi phát không mong đợi và nhanh. Ở thể này, noron vận động chết đi nhanh chóng gây nên sự mất chức năng của các cơ quan chính, đặc biệt là hệ hô hấp, và viêm phổi. 

Trong đó, suy hô hấp là nguyên do hầu hết gây nên tử trận. Nếu không thở máy, những trẻ được chẩn đoán SMA1 thường không sống quá 2 năm. Các trường hợp càng nặng thì càng tử trận sớm trong những tuần đầu ( nhiều lúc được gọi là SMA loại 0 ). Một khi được tương hỗ hô hấp tốt, khoảng chừng 10 % trẻ mắc loại I này hoàn toàn có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành .Ở thể SMA2, bệnh nhân thường khởi bệnh từ 6-18 tháng tuổi. Trẻ không hề đứng hoặc đi nhưng hoàn toàn có thể ngồi được. Tiến triển của bệnh thường rất độc lạ, 1 số ít yếu cơ tăng trưởng dần theo thời hạn .Một số trẻ hoàn toàn có thể bị vẹo cột sống, và mang nẹp chỉnh vẹo hoàn toàn có thể cải tổ công dụng hô hấp. Yếu cơ hàng loạt khung hình và hệ hô hấp bị ảnh hưởng tác động đa phần. Tuổi thọ một số ít bị giảm nhưng hầu hết trường hợp với SMA2 sống khỏe đến trưởng thành .Teo cơ tủy sống, ít người mắc nhưng nguy hiểm - Ảnh 2.Những đứa trẻ bị liệt do teo cơ tủy sống – Ảnh : Twitter

Giai đoạn trưởng thành, nếu trẻ mắc SMA3, thường khởi bệnh khoảng từ 9-10 tuổi. Các trường hợp SMA3 có thể đi mà không cần sự hỗ trợ trong một thời gian. 

Ở tiến trình này biến chứng nặng gây vẹo cột sống. Tuy nhiên, hoàn toàn có thể can thiệp điều trị bằng chỉnh hình. Nếu nhẹ, bệnh nhân hoàn toàn có thể được tương hỗ hồi sinh biến dạng khớp xương bằng nẹp để chỉnh cột sống, kèm với tập vật lý trị liệu phục sinh công dụng. Trong trường hợp nặng, sẽ dùng giải pháp phẫu thuật nắn chỉnh .Trong một số ít trường hợp khác, ngoài vẹo cột sống, bệnh nhân còn bị mất công dụng gây biến dạng khớp. Tùy theo mức độ, tình hình sức khỏe thể chất của bệnh nhân mà bác sĩ chỉ định can thiệp bằng giải pháp nào và trong thời hạn bao lâu .Ở tiến trình này, người bệnh sẽ ” dễ thở ” hơn do hệ hô hấp bị tác động ảnh hưởng không đáng kể, tuổi thọ thông thường hoặc gần như thông thường .

Khởi phát bệnh ở tuổi trưởng thành hay còn gọi thể SMA4 hay còn gọi là SMA3 khởi bệnh muộn, sau 30 tuổi. Các dấu hiệu bệnh thường có biểu hiện yếu cơ tăng dần, chủ yếu tại các cơ đầu gần của chi, thường người bệnh cần đi lại bằng xe lăn. Các biến chứng khác rất hiếm gặp và tuổi thọ không bị ảnh hưởng.

Bên cạnh đó, những bác sĩ khuyên bệnh nhân và cả người thân trong gia đình cần được chăm nom thêm về sức khỏe thể chất ý thức, quan tâm đến dinh dưỡng, tim mạch, chăm nom hệ hô hấp bên cạnh những chiêu thức khác điều trị cho bệnh nhân SMA như chỉnh hình, phương tiện đi lại hỗ trợ giúp bệnh nhân vận động và di chuyển .Ngoài ra, xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán di truyền hoàn toàn có thể trải qua việc lấy mẫu villusic chorionic, nghiên cứu và phân tích DNA bào thai. Kiểm tra trước khi sinh. Hoặc những người có rủi ro tiềm ẩn bị lây SMN1, hoàn toàn có thể trải qua nghiên cứu và phân tích luân chuyển bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt. Đặc biệt, cha mẹ có tiền sử mái ấm gia đình về SMA được khuyến khích tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi mở màn một mái ấm gia đình .Theo tạp chí y khoa Medical News Today, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ ( FDA ) đã phê chuẩn Spinraza ( nusinersen ) để sử dụng trên diện rộng những bệnh nhân teo cơ tủy sống. Đây là một tín hiệu đáng mừng cho những bệnh nhân SMA .

Related Posts

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.